Co ci powie gen? – rozmowa z dr. inż. Tomaszem Czerneckim

Nie tylko predyspozycje chorobowe, potwierdzenie ojcostwa, ale także talent, podatność na stres i wskazania żywieniowe – to wszystko można odczytać z genów. Z dr. inż. Tomaszem Czerneckim, naukowcem z Lubelskiego Uniwersytetu Przyrodniczego, rozmawia Iwona Demska.

REKLAMA

– Panie Doktorze, co to jest właściwie gen?
– Gen to dziedziczona po rodzicach informacja o tym, jak ma działać nasz organizm. Geny nie tylko wpływają na nasz wygląd, ale również informują organizm, jak ma funkcjonować. To dzięki nim organizm wie, gdzie i jakie wytwarzać enzymy, hormony czy neuroprzekaźniki. Używając języka informatyki, można powiedzieć, że jest to oprogramowanie naszego organizmu.

– To „oprogramowanie” jest nam dane raz na zawsze czy ulega zmianie w ciągu całego życia?
– To oprogramowanie, zawarte w genach, jest z nami przez całe życie i jego kod się nie zmienia. Natomiast działanie genów i ich wpływ na stan organizmu może być regulowany. Przykładowo – odpowiednia dieta może nasilić działanie genów, które będą chronić nas przed nowotworami. Jednak nie zawsze można bezpośrednio wpływać na geny. Czasem trzeba zastosować na przykład odpowiednio dobraną witaminę. Panie często mają problem z przyswajaniem kwasu foliowego, co prowadzi do problemów podczas ciąży, zwiększa ryzyko chorób układu krążenia i przyspiesza starzenie organizmu. Wiedząc, że odpowiedzialny za to gen MTHFR nie działa prawidłowo, można przeciwdziałać chorobom i suplementować odpowiednią formę kwasu foliowego.

– Jakich informacji może dostarczyć badanie genetyczne?
– Spektrum jest dość szerokie. Genetyka dotyczy każdego obszaru naszego życia. Do tej pory nieprawidłowo postrzegano ją tylko jako narzędzie do diagnostyki nowotworów lub ustalania ojcostwa. Natomiast najnowsze badania szeroko opisują związek genów z tym wszystkim, czego doświadczamy na co dzień. Wiemy już dużo o tym, jak nasze geny wpływają na przyswajanie pożywienia, na przykład witamin, alergie, odporność, podatność na choroby, naszą emocjonalność, a nawet na to, jakimi talentami jesteśmy obdarzeni przez rodziców. Warto je poznać i wykorzystać. W świecie sportu znanych jest wiele genów, które wpływają na osiągane wyniki. Przykładowo gen ACTN3 wytwarza dodatkowe białko w mięśniach, które je wzmacnia i sprawia, że mięśnie mogą kurczyć się szybciej. Osoby nie posiadające tego białka powinny wybierać sporty w większym stopniu skoncentrowane na wysiłku wytrzymałościowym. Badając ten gen u sportowców, nawet u małych dzieci, można już na początku przygody ze sportem wybrać taką dyscyplinę, w której będą się realizować.

– Czy badanie genetyczne może określić na przykład nasze predyspozycje zawodowe?
– Jak najbardziej. Określone zawody wymagają określonych predyspozycji, zarówno fizycznych, jak i w sferze psychicznej. Oznaczamy geny będące oprogramowaniem sterującym procesami biochemicznymi organizmu, wydzielaniem hormonów czy neuroprzekaźników, jak dopamina, serotonina, oksytocyna, kortyzol. To dzięki nim czujemy emocje, chęć do działania. Wpływają one również na cechy charakteru, co z kolei rzutuje na relacje emocjonalne i społeczne. W ten sposób można nakreślić wrodzony zestaw predyspozycji, które przydadzą się w życiu zawodowym. Oczywiście, znając swoje geny, możemy świadomie nad sobą pracować i wzmacniać, czasem z wielkim trudem, swoje słabe strony.

– Idealnie byłoby pewnie przeprowadzać badanie genetyczne krótko po urodzeniu dziecka.
– Tak, to doskonały moment, żeby określić potrzeby dziecka na wielu płaszczyznach. Co ciekawe, genetyka może nawet udzielić odpowiedzi, czy długie karmienie dziecka piersią będzie skutkować jego wyższym IQ. Jednak w naszym laboratorium rekomendujemy w pierwszej kolejności oznaczanie predyspozycji do nadwagi i otyłości, co pozwala określić właściwy sposób odżywiania, kolejność włączania produktów do diety i produkty niewskazane. Odpowiednie nawyki żywieniowe wpajane od urodzenia to prezent od rodziców, który w przyszłości ochroni dziecko przed otyłością i chorobami układu krążenia, na które umiera co drugi Polak. Jednak trzeba powiedzieć jasno – właściwa dieta dziecka to nie ta, która służy mamie. Mama może być zdrową, pełną energii wegetarianką, a dziecko z kombinacji genów rodziców mogło odziedziczyć nietolerancję fruktozy zawartej w owocach czy też upośledzony metabolizm witaminy B12, który mimo że jest dość częsty, to zwykle nie jest zauważany w pierwszych latach życia. W takim przypadku dieta wegetariańska dla dziecka lub później osoby dorosłej będzie bardzo złym wyborem.

– Jakie są proporcje w dziedziczeniu genów? Czy jest jakaś skala, na przykład pół od mamy, pół od taty? Czy wpływ na to mają też dziadkowie?
– Zadała mi Pani trudne pytanie, mamy wiele kombinacji tak zwanych wariantów genetycznych. Upraszczając, można powiedzieć, że połowę garnituru genetycznego mamy od taty, a drugą od mamy. Jednak nie oznacza to, że dziecko połowę cech ma po mamie, a drugą połowę po tacie. Takie uproszczenie, zupełnie błędne założenie, prowadzi do doszukiwania się dobrych lub złych cech dziecka w jednym z rodziców. Możliwa jest sytuacja, w której dziecko dziedziczy nietolerancję pokarmową od zdrowych rodziców, jak również możliwy jest brak nietolerancji u dziecka rodziców, którzy ją mieli. Oczywiście, choroby czy predyspozycje rodziców, dziadków mogą być pewną wskazówką. Jednak trzeba pamiętać, że garnitur genetyczny, czyli zestaw wszystkich genów, jaki posiada dziecko, jest unikalny i niezmienny przez całe życie.

– Jak wykonuje się takie badanie genetyczne? Czy jest ono skomplikowane?
– Jest proste dla osoby, która to badanie chce wykonać. Wystarczy wymaz z wewnętrznej części policzka. Bezbolesne, bezpieczne i szybkie. Natomiast w laboratorium jest to proces skomplikowany, czasochłonny i wymaga użycia drogich urządzeń. W pierwszym etapie z przesłanej próbki wyodrębniane jest DNA z komórek nabłonka policzka. Proces ten jest trudny, bo przesłana próbka zawiera oprócz komórek nabłonka, również komórki bakterii lub inne zanieczyszczenia. Następnie, w wyizolowanym DNA odszukujemy określone miejsca i odczytujemy informację w procesie sekwencjonowania. Wynik to tak naprawdę rząd czterech literek ACGT, powtarzających się wielokrotnie i z różną częstotliwością. Dopiero taki wynik, na podstawie badań naukowców z całego świata, a także własnych, zapisujemy w postaci zrozumiałej. W opisie tym najważniejsze są rekomendacje, a więc zbiór rzeczy, które powinno się wykonać, mając określony garnitur genetyczny.

– Można taki wymaz zrobić samodzielnie w domu?
– Jak najbardziej, można to zrobić nie wychodząc z domu. Zestaw do pobrania DNA przesyłamy pocztą pod wskazany adres. Pobranie trwa zaledwie kilkanaście sekund i nic nie boli. Obecna genetyka odchodzi od tak zwanych inwazyjnych metod pobierania materiału genetycznego. Dawniej było to pobranie krwi, a więc wizyta w laboratorium była obowiązkowa. Obecnie każdy może pobrać próbkę w domu, a następnie przesłać ja do laboratorium Vitagenum. Po wykonaniu oznaczeń genetycznych przekazujemy wynik badania wraz z obszernym omówieniem.

„Pielgrzym” 2016, nr 3 (683), s. 26-27